A Miastenia congênita é uma forma de miastenia causada por mutações genéticas que afetam as proteínas da junção neuromuscular. Atualmente são conhecidos mais de 30 mutações genéticas que determinam diversos subtipos de miastenia congênita.

Existem muitas dúvidas sobre a diferença entre Miastenia gravis e congênita. De acordo com a Mayo Clinic, os sintomas da Miastenia variam muito entre os indivíduos, a depender de fatores como:

Idade;
Sexo;
Ter uma causa genética (congênita) ou autoimune (inflamatória);
Presença de outras doenças;
Tratamento adequado.

Neste podcast, Dr Diego de Castro Neurologista da USP e Dr Eduardo Estephan, ambos especialistas em miastenia, esclarecem a diferença entre miastenia gravis e congênita.

Miastenias Congênitas e Inflamatórias

Apesar do termo Miastenia significar Fadiga, existem várias condições que geram este sintoma. 

As Miastenias congênitas são causada porque o corpo não produziu as estruturas que liberam acetilcolina ou os receptores de acetilcolina de maneira adequada.

Estas formas de Miastenia acontecem por mutações genéticas que levam ao defeito das estruturas envolvidas com a ação da acetilcolina.

As Miastenias inflamatórias são doenças autoimunes, causadas por uma ativação inadequada do sistema imunológico, gerando um quadro inflamatório.

Nas miastenias congênitas, existem diversos genes que podem estar envolvidos com o desenvolvimento da doença, enquanto que nas miastenias autoimunes, é um subgrupo de anticorpos, ou seja, nossas células de defesa, que passa a atacar estas estruturas relacionadas à acetilcolina.

Ver todos los episodios