As chamadas MPS são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas da doença podem não aparecer no recém-nascido, mas podem surgir ainda na primeira infância, reduzindo a expectativa de vida.

Para dar mais detalhes sobre os diagnósticos e tratamentos, nós entrevistamos, na nossa série de podcasts de doenças raras, a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, do Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

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